Le syndrome d’Apert
Craniosténoses syndromiques
Quels sont les symptômes ?
Cette maladie est une malformation majeure, associant une fusion des sutures coronales à des syndactylies osseuses et membranaires sévères des mains et des pieds.
Les signes cliniques sont les suivants:
Crâne en forme de tour
Fusion osseuse et membranaire des mains comprenant 4 doigts sur 5 (aspect dit en “en cuillère” , “en main d’accoucheur” ou “en moufles”)
Risque élevé de répercussions cognitives
Incidence : 1 nouveau né sur 100 000 en France et 1 nouveau-né sur 50 000 aux États-unis
En rapport avec une mutation du gène FGFR2
Quelques p’tits courageux