Le syndrome de Pfeiffer
Craniosténoses syndromiques
Quels sont les symptômes ?
Ce syndrome est caractérisé par la fermeture de certaines sutures (coronales et parfois sagittales)
Les signes cliniques sont les suivants:
Pouces et gros orteils élargis et déviés
Doigts ou orteils partiellement fusionnés (syndactyllie partielle)
Yeux très protubérants (Exophtalmie sévére)
Hydrocéphalie possible
Anomalies possibles des épaules
Répercussions cognitives très variables
Incidence: un cas pour 100 000 naissances
Quelques p’tits courageux