Le syndrome de Pfeiffer

Craniosténoses syndromiques

Quels sont les symptômes ?

Ce syndrome est caractérisé par la fermeture de certaines sutures (coronales et parfois sagittales)

Les signes cliniques sont les suivants:

Pouces et gros orteils élargis et déviés

Doigts ou orteils partiellement fusionnés (syndactyllie partielle)

Yeux très protubérants (Exophtalmie sévére)

Hydrocéphalie possible

Anomalies possibles des épaules

Répercussions cognitives très variables

Incidence: un cas pour 100 000 naissances

Quelques p’tits courageux

Elyna,

née le 28 mars 2006,

porteuse d’un syndrome

de Pfeiffer

Bastien,

né le 15 août 2007,

porteur d’un syndrome

de Pfeiffer

Aidons-les